Комитет областной Думы по социальной политике провел круглый стол по редким (орфанным) заболеваниям. Открывая заседание, председатель комитета Ольга Швецова предоставила слово депутату Государственной Думы России, академику РАН, доктору медицинских наук, профессору, руководителю Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете нижней палаты российского парламента по охране здоровья Александру Румянцеву.

Приветствуя участников кругло стола, академик высказал тезис, что здравоохранение будущего – это персонифицированное здравоохранение, так как причина многих распространенных заболеваний это генетические дефекты, которые могут себя проявлять самыми разными расстройствами и заболеваниями.

Он также проинформировал, что с 1 января 2022 года вступил в силу новый классификатор болезней человека, разработанный ВОЗ, и отметил, что в ближайшие два года произойдёт обновление российского классификатора, в который войдут многие редкие заболевания. Сейчас их насчитывается более восьми тысяч.

«В нашей стране на государственном уровне борьба с орфанными заболеваниями начинается с утверждения списка редких болезней, после чего пациенты, страдающие ими, получают государственные гарантии по диагностике, лечению и профилактике этих заболеваний. Сегодня эта группа редких заболеваний финансируется по определенным спискам министерством здравоохранения РФ. В список входят 14 нозологий, на их лечение государство выделяет более 60 млрд рублей», - проинформировал депутат Государственной Думы.

Он также напомнил, что в начале января 2021 года президент подписал указ об организации фонда «Круг добра», который должен финансировать лечение редких заболеваний у детей.

По словам Румянцева, за 2021 год фонд взял под свой контроль уже 44 заболевания, которые раньше не поддавались лечению или не лечились, а субъекты Российской Федерации не имели финансирования для их сопровождения. Благодаря тому, что федеральный бюджет за счет налогов с лиц, которые имеют доходы свыше 5 млн рублей в год, получил дополнительные средства, у нас появился новый и очень важный для страны инструмент по лечению орфанных заболеваний, который не имеет аналогов в мире. По оценке Счетной палаты России это примерно 60 млрд рублей в год.

«Ярким примером эффективности работы фонда «Круг добра» стало изменение ситуации по спинально мышечной атрофии (СМА). На сегодняшний день зарегистрированы все лекарства, вышедшие на рынок для лечения этого заболевания. Составлен регистр больных, в который вошли больше тысячи пациентов. Каждый из них обеспечен лекарствами за счет фонда. И я уверен, что постепенно так будет и с другими заболеваниями», - подчеркнул доктор медицинских наук.

По словам Румянцева, сейчас у государства есть два инструмента для лечения орфанных заболеваний. Это программа высокозатратных нозологий, которую финансирует Минздрав и фонд «Круг добра». Обе эти позиции, по его мнению, будут развиваться в сторону увеличения объема финансирования.

Еще одним важным государственным решением в сфере здравоохранения по оценке эксперта является организация неонатального скрининга детей с редкими заболеваниями.

«Ранее мы контролировали всего пять заболеваний. А с 2023 года под контроль будут взяты 36 заболеваний. Следовательно, количество пациентов, требующих диспансерного наблюдения, возрастет с 350 до 3000 в год. В течение 2022 года система здравоохранения должна подготовиться к приему детей групп риска. Сегодня мы вступаем в эру, когда можно диагностировать заболевания на доклиническом уровне, и, следовательно, предупредить возникновение сложных расстройств. Поэтому так важно, чтобы в регионах появились специализированные центры по орфанным заболеваниям, способные квалифицированно выполнять непростые задачи по ранней диагностике и лечению этих заболеваний», - завершил Румянцев свое выступление.

Комментируя итоги круглого стола, заместитель председателя регионального парламента Наталья Шевчик подчеркнула, что его проведение – это совместная инициатива Тюменской областной Думы и Государственной Думы России.

«Мы говорили о тех возможностях, которые есть сегодня для поддержки пациентов с редкими заболеваниями, о том, что еще можно сделать для этих людей, как повысить их качество жизни», - поделилась вице-спикер.

Она отметила, что в Тюменской области целенаправленно занимаются этой проблемой с 2011 года, когда заработал благотворительный проект «Ключ к жизни».

«Сегодня стоит вопрос о необходимости оказания помощи не только детям, но и взрослым. Ведение регистра и понимание, сколько у нас пациентов с теми или иными заболеваниями – это следующий шаг нашей работы. С Александром Румянцевым мы обсудили возможность формирования региональной программы по орфанным заболеваниям. Тюменская область к этому готова, так как многие из инструментов будущей программы в регионе успешно реализуются. Есть центр «Надежда», который вполне может стать организационным и методическим оператором по орфанным заболеваниям в Тюменской области», - подчеркнула Наталья Шевчик.

Она также отметила, что в работе круглого стола приняли участие члены Экспертного совета по орфанным заболеваниям при комитете Государственной Думы по охране здоровья, которые дали много полезных рекомендаций.

«Я уверена, что рекомендации, принятые по итогам этого круглого стола, будут иметь большое значение не только для нашего региона, но и для страны в целом», - резюмировала Наталья Шевчик.